اولین بار در سال 1880 بیماری با حملات خوابهای کوتاه مدت تکراری شرح داده شد. هر چند فیشر[1] و وستفال[2] قبلاً بیماران با خوابآلودگی و حملات ضعف عضلانی را شرح داده بودند، اما گلینوی[3] اولین بار نارکولپسی را نام برد. دنیل[4] در سال 1930 به همراهی خواب آلودگی بیش از حد روزانه با علایم کاتاپلکسی، فلج خواب و توهم اشاره کرد. سپس یاس و دالی[5] به شروع حملات خواب مرحله REM اشاره کردند و سرانجام در سمپوزیوم سال 1975 در فرانسه نارکولپسی این چنین تعریف شد:
سندرمی با علت ناشناخته که با حملات غیرطبیعی خواب شامل خواب آلودگی بیش از حد روزانه و خواب به‌هم‌ریخته شبانه مشخص میشود. شروع حملات خواب به طور معمول در مرحله REM است. لذا با شل‌شدن ناگهانی قدرت عضلانی و فلج خواب[6] همراهی دارد. این بیماران به طور شایع دچار توهم و عدم توانایی در کنترل حرکات ارادی بدن در موقع بیدار شدن از خواب[7] یا موقع به خواب رفتن[8] می‌شوند. تعریف فوق بیش‌تر به نوعی اختلال عملکرد خواب REM بیماران اشاره دارد، اما نقش عوامل ژنتیکی را نباید نادیده گرفت. هیپوکراتین به صورت اولیه یا ثانویه در این بیماران پایین است؛ به طوری که بیماران ظرفیت به‌دست‌آوردن سطح هوشیاری و بیداری را دارند، اما توانایی حفظ ممتد آن را ندارند.
این بیماری شیوع 04/0 درصدی دارد و بیش‌تر در دهه دوم زندگی و در نوجوانان خود را نشان می‌دهد.
چنان‌چه اشاره شد بیماران، خواب آلودگی شدید روزانه، فلج خواب، توهم و کاتاپلکسی دارند و رفتارهای اتونوم نیز در آن‌ها شایع است. همه علایم الزاماً در هر بیماری وجود ندارند. بسیاری از این علایم ممکن است در هر بیماری که اختلال شدید خواب دارد نیز وجود داشته باشد، اما کاتاپلکسی منحصراً در بیمار مبتلا به نارکولپسی اتفاق میافتد. حملات خواب در این بیماران نه تنها در شرایط مساعد برای خواب، بلکه حین انجام کارهای جدی و مهم هم اتفاق میافتد. به طور معمول خوابآلودگی بیش از حد روزانه جزء اولین علایم بیمار است. این علایم در صورت دمای بالای محیط و فعالیت در محیطهای بسته تشدید میشود. مدت حملات بین چند دقیقه در شرایط نامساعد تا بیش از 1 ساعت در شرایط مساعد، متفاوت است. بیماران بعد از بیدار شدن کاملاً سرحال هستند و این بازتوانی یک تا چند ساعت تا شروع حمله بعدی طول میکشد. این وضعیت در کودک مبتلا به پرخوابی ایدیوپاتیک برعکس است. بیماران با پرخوابی ایدیوپاتیک متعاقب چرت زدن و خوابیدن بازهم سرحال نیستند و همچنان از خستگی مزمن، کاهش توانایی انجام کار و کاهش تمرکز و حافظه شکایت دارند.
کاتاپلکسی از بین رفتن یا کاهش برگشتپذیر تون عضلات در پاسخ به محرکهای روحی ـ روانی مثل خندیدن، عصبانیت و خبرهای هیجانی است. گاهی این حملات حین خواندن کتاب، تماشای فیلم، گوش دادن به موسیقی یا یادآوری یک خاطره شروع می‌شوند. ممکن است بخشی از بدن یا گروه خاصی از عضلات را درگیر کنند یا فقط به عضلات خارج چشمی یا پلکی محدود شوند. افتادن سر به جلو، افتادن بازوها به پهلوها یا شل‌شدن زانوها از نشانههای شایع هستند. گاهی صحبت کردن متأثر میشود و گاهی حین حملات، تنفس نامنظم میشود. طی حملات، احتمال ضربه به سر یا شکستگیهای استخوانی وجود دارد.
مدت زمان حمله بین چند ثانیه تا 30 دقیقه متغیر است. اما به طور میانگین در اکثر بیماران بین 30 ثانیه تا 2 دقیقه است. حملات کاتاپلکسی به طور معمول در سن 20 سالگی یا بالاتر ظاهر می‌شوند. دفعات حمله ممکن است خیلی انگشت شمار در طول زندگی یا در حد چندین حمله در روز باشد حملات کاتاپلکسی با افزایش سن کاهش مییابند. کاتاپلکسی با توقف رفلکس H مونوسیناپتیک و رفلکسهای تاندونی مولتی سیناپتیک همراه است. فعالیت رفلکس H به طور فیزیولوژیک فقط طی مرحله REM خواب کاملاً مهار میشود و ارتباط توقف و مهار فعالیتهای حرکتی حین خواب REM با آتونی و از بین رفتن رفلکسها را حین حمله کاتاپلکسی توجیه می‌کند.
نواحی کولینرژیک موسکارینی تشکیلات رتیکولر پل مغزی و بازال گانگلیای مغز قدامی، مناطق درگیر در کاتاپلکسی در شبکه نزولی مولتی سیناپتیک هستند. احتمال وجود اختلال در سیستم کولینرژیک ـ دوپامینرژیک در پاتولوژی نارکولپسی مطرح است.
درفلج خواب بیماران در حالی‌که کاملاً بیدار و هوشیار هستند به طور ناگهانی قادر به حرکت دادن اندامها، صحبت کردن، باز کردن چشمها و حتی تنفس عمیق نیستند. این حالت در 3 تا 5 درصد افراد سالم هم اتفاق میافتد. حملات بعد از چند دقیقه به خودی خود تمام می‌شوند.
توهمات شنوایی ممکن است در شروع خواب، طول روز یا شب وجود داشته باشند. مجموعهای از صداها، موسیقی و ملودی شنیده میشود. توهمات بینایی به صورت دیدن حلقههای رنگی، دیدن بخشی از اشیاء، تغیر اندازه اشیاء یا حتی دیدن تصویری غیرواقعی از یک حیوان یا یک شخص بروز می‌کند. علایم به طور معمول با شروع سن بلوغ آغاز میشود. هر چند در کودک 6 ماهه و 2 ساله هم نارکولپسی تشخیص داده شده است، اما اغلب در محدوده سنی 15 تا 25 سالگی و بعد از آن، در محدوده سنی 35 تا 45 سالگی دیده میشود.
[1]- Fisher
[2]- Westphal
[3]- Gelineau
[4]- Daniels
[5]- Yoss & Daly
[6]- Sleep paralysis
[7]- Hypnopompic
[8]- Hypnogogic
برگرفته از کتاب اختلالات خواب در کودکان – فصل پنجم – نوشته دکتر جلیل القدر
